В России понятие «орфанные болезни» узаконили в 2011 году с определением «один больной на 10 тысяч человек». По словам Лии Нургалиевой, отмечается эта дата у нас в стране с 2008 года. Сейчас в списке редких заболеваний около 7 тысяч различных патологий. В Башкирии орфаными заболеваниями страдает около 6,5 тысяч человек, 600 из которых - дети. Лечение таких пациентов обходится очень дорого и исчисляется порой десятками миллионов рублей.