Һирәк осраған ауырыуҙар тураһында һөйләнеләр

В честь Международного дня редких заболеваний, на площадке регионального исполкома «Единой России» прошел онлайн лекторий, посвященный этой теме. Об орфанных заболеваниях рассказали главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения РБ Лия Нургалиева и директор медико-генетической центра Министерства здравоохранения РБ Илдар Миниахметов.

В России понятие «орфанные болезни» узаконили в 2011 году с определением «один больной на 10 тысяч человек». По словам Лии Нургалиевой, отмечается эта дата у нас в стране с 2008 года. Сейчас в списке редких заболеваний около 7 тысяч различных патологий. В Башкирии орфаными заболеваниями страдает около 6,5 тысяч человек, 600 из которых - дети. Лечение таких пациентов обходится очень дорого и исчисляется порой десятками миллионов рублей.

«Как правило, это наследственные заболевания, которые выявляются в детстве», - отметила спикер.

Илдар Миниахметов рассказал о деятельности медико-генетического центра в республике. Учреждение существует всего три года.

Сложности диагностики приводят к тому, что необходимая терапия запаздывает. В результате в организме формируются необратимые изменения, делающие человека тяжелым инвалидом. Поэтому научным сообществом был сделан упор на диагностику редких болезней.

«За это короткое время многое сделано. Нашим опытом интересуются и в других регионах нашей страны. Мы сильно облегчили диагностику, ведь раньше жителям республики приходилось ездить в федеральные центры», - поделился Илдар Миниахметов.

Спикер подробно рассказал о видах консультаций, способах диагностики заболеваний в Центре.

Модератор лектория, депутат Госсобрания РБ Рима Утяшева порекомендовала молодым парам с ответственностью относиться к планированию детей, изучить наследственность.

«Хотелось бы чтобы дети был здоровые, семьи благополучные», - сказала парламентарий.

Подробнее о ситуации с орфанными заболеваниями в республике можно узнать, посмотрев запись лектория.